La Reumatologia oggi
La Reumatologia è la branca specialistica della medicina che si occupa della diagnosi, della prevenzione e della cura delle malattie dell’apparato muscolo-scheletrico, del tessuto connettivo e di numerose patologie sistemiche su base autoimmune. Negli ultimi vent’anni questa disciplina ha conosciuto un’evoluzione radicale: dall’era dei soli antinfiammatori e cortisonici siamo passati a un’epoca in cui farmaci biologici e small molecules consentono di modificare il decorso naturale di malattie un tempo invalidanti, restituendo qualità di vita a milioni di pazienti.
Il Prof. Santi Michelangelo Corsaro ha vissuto in prima persona questa trasformazione: fondatore della prima Unità Ospedaliera di Reumatologia napoletana, principal investigator in più di venti trial clinici internazionali sui farmaci biologici e sulle small molecules, opera oggi a Catania mettendo a disposizione del paziente questo bagaglio clinico e accademico, integrato con un approccio internistico globale.
Le principali patologie reumatologiche
Lo studio segue pazienti affetti da:
- Artrite reumatoide: poliartrite cronica simmetrica, prevalentemente delle piccole articolazioni delle mani e dei piedi. La diagnosi precoce, entro la cosiddetta «finestra di opportunità» dei primi mesi, è oggi il principale fattore prognostico.
- Spondiloartriti: spondilite anchilosante, artrite psoriasica, artriti reattive e artriti associate a malattia infiammatoria intestinale. Caratterizzate da impegno assiale (rachide) e/o periferico, entesite e dattilite.
- Lupus eritematoso sistemico (LES): connettivite a impegno multi-organo che può coinvolgere cute, articolazioni, rene, sistema nervoso, sierose, sangue.
- Sindrome di Sjögren: connettivite che colpisce primariamente le ghiandole esocrine (lacrimali e salivari) con secchezza oculare e orale.
- Sclerosi sistemica (sclerodermia): malattia caratterizzata da fibrosi cutanea e viscerale, fenomeno di Raynaud, possibile impegno polmonare, gastrointestinale e renale.
- Polimiosite e dermatomiosite: miopatie infiammatorie idiopatiche con debolezza muscolare prossimale e manifestazioni cutanee.
- Vasculiti sistemiche: arteriti dei grandi vasi (arterite a cellule giganti, Takayasu), dei medi e piccoli vasi (poliangioite microscopica, granulomatosi con poliangioite, sindrome di Behçet).
- Fibromialgia: sindrome dolorosa cronica diffusa, con frequente associazione di disturbi del sonno, astenia, sintomi cognitivi.
- Osteoartrosi: la più comune patologia articolare, con coinvolgimento di mani, ginocchia, anche e rachide.
- Gotta e altre artropatie da cristalli (condrocalcinosi): artriti acute ricorrenti causate dal deposito articolare di urati o pirofosfato di calcio.
- Polimialgia reumatica e arterite a cellule giganti: spesso sovrapposte, colpiscono l’anziano con dolori cingolari e rischio di interessamento oculare.
La diagnostica reumatologica
La visita reumatologica si avvale di strumenti diagnostici sempre più raffinati:
- Esami ematochimici: indici di flogosi (VES, PCR), autoanticorpi (FR, ACPA, ANA, ENA, ANCA), HLA-B27, esami di funzionalità epatica e renale.
- Ecografia articolare con power-Doppler: gold standard per la valutazione della sinovite attiva, della tenosinovite e dell’entesite; consente di diagnosticare l’artrite anche in assenza di tumefazioni clinicamente evidenti.
- Capillaroscopia periungueale: indagine non invasiva fondamentale per la diagnosi differenziale delle connettiviti, in particolare della sclerosi sistemica.
- Radiologia tradizionale, TC e risonanza magnetica: per lo studio dell’impegno strutturale e infiammatorio.
- Densitometria ossea (MOC-DEXA): per la diagnosi e il monitoraggio dell’osteoporosi, spesso associata alle malattie reumatologiche o alla terapia cortisonica.
- Artrocentesi diagnostica: prelievo di liquido sinoviale con eventuale ricerca di cristalli.
Le terapie
L’armamentario terapeutico oggi disponibile comprende:
- FANS e corticosteroidi: ancora utili per il controllo sintomatico, ma il loro ruolo è sempre più circoscritto in attesa che le terapie di fondo facciano effetto.
- DMARDs convenzionali (csDMARDs): metotrexato, leflunomide, sulfasalazina, idrossiclorochina; restano la prima linea per molte forme di artrite e connettivite.
- DMARDs biologici (bDMARDs): anti-TNF alfa (adalimumab, etanercept, infliximab, golimumab, certolizumab), anti-IL6 (tocilizumab, sarilumab), anti-CD20 (rituximab), CTLA-4-Ig (abatacept), anti-IL17 (secukinumab, ixekizumab), anti-IL23 (guselkumab, risankizumab).
- DMARDs target-specifici sintetici (tsDMARDs): JAK inhibitors (tofacitinib, baricitinib, upadacitinib, filgotinib), molecole orali che agiscono sulla via di trasduzione del segnale intracellulare.
- Terapie per le malattie da cristalli: colchicina e ipouricemizzanti (allopurinolo, febuxostat) per la gotta.
- Farmaci per l’osteoporosi: bifosfonati, denosumab, teriparatide, romosozumab.
La scelta della terapia è sempre personalizzata: dipende dalla diagnosi, dall’attività di malattia, dalle comorbidità, dall’età, dalle preferenze del paziente e da considerazioni di accesso e sostenibilità del trattamento.
Il treat-to-target
L’approccio moderno alla reumatologia segue la strategia treat-to-target: ad ogni paziente viene assegnato un obiettivo terapeutico misurabile (di solito la remissione clinica o, in alternativa, la bassa attività di malattia) e la terapia viene aggiustata periodicamente, con visite ravvicinate nelle fasi iniziali, fino al raggiungimento e al mantenimento dell’obiettivo. Questo cambio di paradigma ha drasticamente migliorato la prognosi a lungo termine.
